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폐쇄성 수면무호흡증과 구분해야 할 과다수면증 (기면증을 중심으로)
칠곡경북대학교병원 허성재
흔히 환자가 “잠이 너무 많이 와요.”, “낮에 계속 졸려요”, “아침에 일어나기 힘들어요.”, “자도 자도 피곤해요” 등의 증상을 호소하며 이비인후과에 내원합니다. 일반적으로 이런 병력을 가진 환자들을 진료할 때 추정진단으로 수면무호흡증을 흔히 생각하게 됩니다. 특히, 이비인후과 의사는 다양한 SDB (Sleep-Disordered Breathing) 질환들 중 수면무호흡증을 주로 보기 때문에, 이런 증상을 호소하는 환자에서 수면무호흡증만 의심하여 잘못된 진단을 할 수 있어서 주의를 기울여야 합니다. 따라서, 이러한 증상을 호소할 수 있는 질환들 중 Narcolepsy를 중심으로 정리하고자 합니다.
Narcolepsy는 Type 1과 Type2로 분류됩니다. 가장 중요한 핵심적인 증상은 3개월 이상의 기간 동안 매일 반복되는 참을 수 없는 졸음입니다. 이러한 증상과 함께 1) narcolepsy의 특징적인 증상인 cataplexy (탈력 발작)가 있으며, 평균 sleep latency가 8분 이하이고, SOREMPs (sleep onset REM periods)가 2번 이상 MSLT에서 관찰되는 경우, 또는 2) CSF hypocretin-1 수치가 110 pg/ml 이하이거나, 또는 같은 assay로 검사한 정상인 사람들의 평균 수치의 1/3이하인 경우 중 한 가지가 있으면 type 1으로 분류되고, 그렇지 않은 경우 type 2로 분류됩니다.
특징적인 발생 기전으로 hypothalamic hypocretin signaling의 deficiency이며 이로 인해서 CSF hypocretine-1이 CSF에서 낮거나 관찰되지 않는 것입니다. 하지만, 이러한 특징적인 소견이 없어도 Narcolepsy로 진단 될 수 있습니다 (Type 2).
Narcolepsy의 증상은 TV를 보거나 운행 중인 차에 타고 있는 것과 같이 단조로운 상황에서 흔히 나타나고, 육체적인 활동을 할 때는 일시적으로 증상이 억제되는 경향이 있습니다. 하지만, 식사를 하거나 걷는 중에도 참을 수 없는 졸음이 나타나기도 합니다.
증상의 onset은 일반적으로 5세 이상, 흔히 10-25세에서 시작되며, 15세와 35세의 bimodal peak을 가집니다. 보통 졸음 증상이 가장 먼저 나타나고, 그로부터 1년 내에 cataplexy가 나타나며, 그 후 hypnagogic hallucination, sleep paralysis와 같은 증상이 나타납니다. 발생 후 수년에 걸쳐서 점점 증상이 심해지고, 그 후에는 작은 변동을 가지게 됩니다. 이러한 증상은 일상생활에 큰 문제를 가져와서 사회적 고립을 가져오고 우울증을 동반하게 되는 경우가 많아서, narcolepsy 환자를 치료할 때에는 이런 부분도 신경을 써야 합니다.
Narcolepsy 진단에 중요한 cataplexy는 2분 미만 동안 갑자기 근육의 힘을 잃는 것으로, 보통symmetric하게 나타납니다. 이때 의식은 있는 상태이며, 주로 웃음과 같은 강한 긍정적인 감정적 자극에 의해 발생하는 특징이 있습니다. 부분적으로 나타나는 경우 dysarthria나 갑자기 머리를 숙이는 등으로 나타날 수 있고, 소아에서는 성인과 다르게 웃음과 같은 감정과 관계없이 눈썹이 쳐지거나 입이 벌어지거나, 혀를 내밀거나, 걸음이 불안정해지는 등의 비특이적인 증상으로 나타날 수 있으니 주의를 해야합니다.
낮검사, 기면증검사 등으로 흔히 알려진 MSLT는 기면증 진단에 중요한 검사입니다. 검사 set-up은 PSG와 유사하며 검사도 PSG 검사를 마친 후 이어서 아침부터 시행합니다. 2시간 간격으로 4~5회 시행하며 20분간 낮잠을 자도록 요청 후 깨우며, 낮잠에 빠지는 속도를 보는 검사입니다. 보통 6시 반에 PSG 검사를 마치고 환자가 기상하고, 아침 식사를 먹은 후 8시부터 검사를 시작하는 스케줄로 많이 시행됩니다.
Narcolepsy 외에도 주간 과다졸림이 발생하는 경우는 Idiopathic hypersomnia, Kleine-Levin syndrome과 medication 또는 질환에 의해 발생할 수 있습니다. 특히 약물이나 Psychiatric disorder에 의한 경우도 비교적 흔히 볼 수 있게 때문에, 과다졸림 환자를 볼 때는 수면무호흡증뿐만 아니라 기저질환과 복용약물을 철저하게 확인해야 하며, 환자의 수면생리도 확인해서 Idiopathic Hypersomnia와 Insufficient Sleep Syndrome 등과도 감별하여야 정확한 진단과 치료를 할 수 있습니다.
참고문헌